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孕中期唐氏综合征筛查的临床意义
余 相,李 辉,余小燕 [摘要] 目的:探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法:采用时间分辨荧光法检孕妇年龄为21~43岁。在孕中期14~20周+6行唐氏综合征中期筛查,均以知情、自愿为原则接受筛查。筛查高风险孕妇以知情、自愿为原则接受羊水产前诊断。共筛查4 116例,施行羊水产前诊断161例。

孕中期(14~20周+6)来我院产检的孕妇在知情同意的原则下抽取静脉血约3 ml做唐氏筛查,抽血后及时分离血清,不能及时检测的血清标本放-20℃冰箱保存,1周内检测完毕。中期筛查做游离β-HCG、AFP、uE3三联检测,采用时间分辨荧光法检测三个项目,在检测标本的同时做低、中、高三个水平质控血清,质控结果绘制质控图,三个水平质控血清全部在控方进行风险分析。风险分析软件采用Perkin Elmer公司随机器赠送的分析软件,检测结果输入风险分析软件进行分析,采取结果结合孕妇年龄、体重、吸烟史、有无糖尿病等资料综合分析。唐氏综合征高风险切割值为1∶250,单项结果高风险值为AFP<(中位数倍数值),游离β-HCG> MOM,uE3<。唐氏筛查高风险的孕妇在知情同意的原则下建议做羊水产前诊断,由妇产科医生抽取羊水后送实验室进行羊水细胞培养及染色体进行G显带分析核型。
仪器与试剂
唐氏综合征产前筛查采用美国Perkin Elmer公司生产Wallac VICTOR2 D型时间分辨荧光免疫检测仪和Perkin Elmer公司生产的配套试剂,测定方法严格按照操作规程进行。风险分析软件采用Perkin Elmer公司随机器赠送的分析软件。
2 结果
在4 116例筛查样本中共筛查出唐氏综合征高风险孕妇216例,%,其中年龄≥35岁的孕妇36例,%;年龄<35岁的孕妇180例,%。唐氏综合征筛查高风险孕妇羊水染色体检出情况见表1。筛查高风险的孕妇有161例接受羊水染色体检查,未做羊水产前诊断的孕妇经过随访追踪未发现出生唐氏患儿,共查出唐氏综合征胎儿6例,%,%,约1/700,%。6例唐氏儿的中期筛查结果及核型结果见表2。其中1例唐氏胎儿筛查风险提示为低风险(1∶1 100),只是游离β-,羊水诊断为唐氏综合征胎儿,筛查结果为假阴性,%。假阳性率和假阴性率见表3。本研究发现胎儿性别与筛查的假阳性率有一定的关系,男性胎儿高于女性胎儿,161例唐氏筛查高风险孕妇羊水检验结果与胎儿的性别有关,见表4。








表1 唐氏综合征筛查高风险孕妇羊水染色体检出情况(例)

表2 6例唐氏儿的中期唐氏筛查结果

*孕周表示:20+1为20周加1天,其余与此相同

表3 4 116例唐氏筛查结果的假阳性率和假阴性率(例)
表 4 161胎儿性别与唐氏筛查结果的关系

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