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什么是凝血酶原基因突变?
如果存在凝血酶原基因突变的情况,那么身体将更容易形成血栓,甚至在机体需要血栓形成的时候也是如此。虽然这对健康而言是很严重的风险,但可以采取相应的措施来规避这种情况的发生。
机体必须具备生成血凝块的能力,它们有利于伤口的愈合。凝血需要一种叫凝血酶原的蛋白质,一旦凝血酶原基因发生了突变,那么机体将产生过多的血栓。
如果不接受治疗,手臂或腿部会有深静脉血栓形成(DVT)的可能。DVT会阻断血流,且有可能崩裂并迁移到肺部导致肺栓塞,从而威胁生命。
不过,这种突变并不常见,甚至就算存在有此类情况,也可能永远不会发生DVT。重点是对危险因素进行管理。
该疾病是天生的,由父母中的一方或双方遗传给子女。
病因
如果父母中仅一人存在基因缺陷,那么其子女患DVT的风险是正常人的2—3倍。如果父母双方均存在基因缺陷,那么该风险会更大。
即便如此,大多数有基因突变的人群永远也不会有DVT的发生。
临床表现
只有当体内形成危险的血栓时,人们才会注意到血管的闭塞。一旦患有DVT,在手臂和腿部可能会出现以下症状:
@皮肤颜色改变,例如皮肤较正常状态下更红或发紫。
@相应肢体有沉重感,压痛或搏动感。
@痉挛性疼痛。
@皮温升高。
@肿胀。
@静脉粗大。
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