凝血酶原基因突变.ppt

凝血酶原基因突变
什么是凝血酶原基因突变？
假如存在凝血酶原基因突变的情况，那么身体将更容易形成血栓，甚至在机体需要血栓形成的时候也是如此。虽然这对安康而言是很严重的风险，但可以采取相应的措施来躲避这种情况的发生。
2021/凝血酶原基因突变
什么是凝血酶原基因突变？
假如存在凝血酶原基因突变的情况，那么身体将更容易形成血栓，甚至在机体需要血栓形成的时候也是如此。虽然这对安康而言是很严重的风险，但可以采取相应的措施来躲避这种情况的发生。
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机体必须具备生成血凝块的才能，它们有利于伤口的愈合。凝血需要一种叫凝血酶原的蛋白质，一旦凝血酶原基因发生了突变，那么机体将产生过多的血栓。
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假如不承受治疗，手臂或腿部会有深静脉血栓形成〔〕的可能。会阻断血流，且有可能崩裂并迁移到肺部导致肺栓塞，从而威胁生命。
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不过，这种突变并不常见，甚至就算存在有此类情况，也可能永远不会发生。重点是对危险因素进展管理。
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该疾病是天生的，由父母中的一方或双方遗传给子女。
病因
假如父母中仅一人存在基因缺陷，那么其子女患的风险是正常人的2—3倍。假如父母双方均存在基因缺陷，那么该风险会更大。

即便如此，大多数有基因突变的人群永远也不会有的发生。
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临床表现
只有当体内形成危险的血栓时，人们才会注意到血管的闭塞。一旦患有，在手臂和腿部可能会出现以下病症：
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@皮肤颜色改变，例如皮肤较正常状态下更红或发紫。
@相应肢体有沉重感，压痛或搏动感。
@痉挛性疼痛。
@皮温升高。
@肿胀。
@静脉粗大。
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一旦出现肺栓塞，可能会有如下病症：
@胸痛，吸气时加剧。
@咯血。
@心跳加速。
@意识丧失。
@呼吸短促或呼吸困难。
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女性须知在激素替代治疗和服用避孕药时，尤其是雌激素，都会增加发生的风险。
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因此，假如有凝血酶原基因突变，请在治疗前告知医生。
同样的，大多数有此类基因突变的女性仍有正常的妊娠，但妊娠会加大血栓形成的风险。
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因此，需要与医生沟通。患者也有可能出现以下情况：
@胎儿比正常的更小。
@妊娠期高血压。
@流产或死产。
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应何时检查？

有以下情况的，医生会建议行相关检查：
@既往有、肺栓塞或其他部位的血栓形成。
@年轻时有心脏病发作或脑卒中。
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@曾有流产或死产。
@有血栓疾病的家族史。
@这是一种基因检测，会将血液样本送往实验室进展检测。大概一周内能得到结果。
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治疗
目前暂无治愈的方法，只能降低危险血栓形成的风险，同时保证在身体有需要时能形成适宜的血凝块。
假如从未有过危险血栓形成的既往史，那么可能就不需要治疗，只需要理解并观察是否有的病症。
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假如需要行手术或其他会增加血栓形成风险的事件时，请务必告知医生。
假如必须承受治疗，可服用血液稀释药物来预防血栓形成。医生将这些药物称为抗凝剂。
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生活方式改变以下生活方式的改变可降低血栓形成的风险：
@将锻炼变成一种习惯。这有助于去除已经存在的血栓，并预防新的血栓形成。
@戒烟。就吸烟本身而言，它会增加血栓形成的风险。
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@保持安康的体重。当体重超标时，会增加血流异常以及糖尿病的可能性，这两者均会增加血栓形成的风险。
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防止久坐。长期坐立不动——比方乘坐长途汽车或飞行时，甚至是长期坐立工作或在沙发上看电视时，血流会减慢，血栓更容易形成。
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因此，应至少每隔两小时休息一下，或是四处走动数分钟。
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附：凝血酶原基因位于第11号染色体，基因长度为21kb〔14个外显子和13个内含子〕，其mRNA为2kb，合成的肽链含622个氨基酸〔前导肽43个氨基酸〕，在分泌过程中裂解。正常凝血酶原的核苷酸顺序和氨基酸顺序已说明，但其基因变异的研究尚待进一步深化。
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