aml精准诊疗-ppt课件.ppt

该【aml精准诊疗-ppt课件 】是由【小落意】上传分享，文档一共【58】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【aml精准诊疗-ppt课件 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。aml精准诊疗-ppt课件
急性髓系白血病(AML)是一种高度异质性的疾病
成人最常见的急性白血病
年发病率:3-4例/10万人
预后较差
5年OS:<50%
老年患者2年OS:~20%
异质性明显
*
AML的
异质性
CagnettaA,;
NaoeT,.
实验室
检查
骨髓细胞形态学(包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学)
血常规、血生化、出凝血检查
免疫分型
分子学检测:C-KIT、FLT3-ITD、
NPM1、CEBPA基因突变
细胞遗传学
诊断、分型相关的分子标志检查
(如PML/RARα、AML1/ETO、CBFb/MYH11、MLL重排等)

细胞遗传学和分子生物学预后分层(2019NCCN)
预后分层
细胞遗传学
分子遗传学
低危
inv(16)或t(16;16)
t(8;21)
t(15;17)
正常染色体核型伴
NPM1突变(无FLT3突变)或单纯CEBPA双等位基因突变
中危
正常核型
+8
t(9;11)
其他非良好和不良的异常
t(8;21)、inv(16)、t(16;16)
伴c-KIT突变
高危
复杂核型(3种异常)
单倍体核型
-5,-7,5q-,7q-
除t(9;11)外的11q23异常
Inv(3),t(3;3),
t(6;9),
t(9;22)
正常染色体核型
伴FLT3-ITD突变
*

主要根据细胞遗传学/分子遗传学指标进行危险度分级
(B)年龄≥60岁AML
t(15;17)属良好核型;
累及≥3种染色体的复杂异常核型预后不良;
染色体异常<3种、无论是否具有5、7、3q的异常,和正常核型一样,均属中等预后。
*
Favorable
Unfavorable
NPM1突变
FLT3-ITD突变
CEBPAdm
c-kit突变
DNMT3A突变
TET2突变
TP53突变
RUNX1突变
ASXL1突变
PHF6
指导预后的分子生物学标志
;
,
LeyTJ,
OmarAbdel-Wahab,
Splicingfactors
TET2/IDH2
DNMT3a
EZH2/ASXL1
RUNX11,
ETV6,etc…
SETBP1
RASpathway
JAK2/cMPLetc
ClonalOriginandEvolutioninMDS-DarwinianSeletion/Evolution-
Normal
BM
MDS
AML
walteretal.
NEJM,2019
Progression
HSC
IST
Auto-
Immunity
Aplastic
Anemia
BM
recovery
??
基因组分析方法:一代测序基因突变检测
原始细胞数20%
每次检测只能分析500bp
每次价格500元
仅用于热点突变的分析
PCR
*
基因组分析方法:二代测序基因突变检测
建立测序文库。
高通量平行化测序。
可用于多个突变位点的分析。
以TET2基因突变为例
*
t(8;21)(q22;q22)&AML1-ETO
*
MitelmanF,