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·2554· 中华临床医师杂志(电子版)2013 年 5 月第 7 卷第 10 期( ), 15,2013, .7, .10
Chin J Clinicians Electronic Edition May Vol No
· 短篇论著·
介入性产前诊断 2285 例指征分析
阮焱王欣
【摘要】目的回顾性分析 2285 例介入性产前诊断指征,探讨联合筛查对于胎儿染色体核型介入性诊
断的指导意义,以期提高筛查指标的特异性。方法按照年龄≥35 岁(高龄)、血清学筛查高风险、超声软指
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标阳性、其他指征(包括不良孕史、夫妻一方染色体核型异常等)分组,以χ分析各组胎儿异常染色体核型检
出率,分析 2 个以上穿刺指征(联合筛查阳性)存在时,胎儿异常染色体核型的发生率。结果超声软指标阳
性组异常核型检出率 11畅1%,与其他指征组相比较,统计学差异有显著性意义(P =0畅000),其中妊娠 11 ~14
周胎儿颈项透明层增厚者,染色体异常检出率为 25畅0%,与其他超声软指标阳性组相比统计学差异有显著性
意义(P =0畅028)。联合筛查指征阳性时,胎儿异常核型检出率为 8畅3%,与单一指征组相比较,统计学差异
存在显著性(P =0畅026),但差异主要体现在高龄组,当孕妇年龄达到或超过 35 岁,并同时具有超声软指标阳
性或血清学筛查高风险时,异常核型检出率(8畅0%) 高于单纯高风险组(3畅1%),统计学差异有显著性(P =
0畅016)。结论超声对于介入性产前诊断具有重要意义,对于高龄孕妇组超声作为联合筛查指标可显著提
高胎儿异常核型检出率,特别是胎儿颈项透明层厚度,应列入产前筛查序列。高龄是否作为独立的介入性产
前诊断指征尚需进一步探讨。
【关键词】产前诊断; 超声检查,介入性; 核型分析
染色体异常是目前仍无法治疗的先天性疾病,依据羊水细体异常高危因素者,采用荧光原位杂交法进行诊断。(2)脐静脉
胞培养分析胎儿染色体核型。高龄、血清学筛查高风险、不良孕穿刺:对于妊娠 24 ~32 周之间首次就诊并具有产前诊断指征
史、有害物质接触史等是主要的穿刺指征之一,但依据单项筛查者,在超声引导下穿刺脐静脉,取血2 。采用带染色进行胎
ml G
指标行介入性产前诊断,异常核型检出率不高,且存在胎儿丢失儿染色体核型分析。
风险。因超声“软指标”对于胎儿染色体异常的提示具有指导意 :采用 13畅0 软件对数据进行卡方检验
SPSS
义,目前已成为重要的产前筛查指标,但研究显示,一些以往被分析。
认为是胎儿染色体异常重要标志的超声软指标对介入性产前诊二、结果
断的指导作用有待于进一步研究[1唱2] 。本文拟对其他产前诊断 :首先按照单一指征
指征联合超声软指标筛查胎儿染色体异常的临床意义进行(如血清学筛查高风险,超声异常,孕妇年龄≥35 岁、不良孕史)
探讨。分析胎儿染色体异常的检出率, 共检出 103 例异常核型
一、对象与方法(4畅5%),21唱三体 62 例(60畅2%),18唱三体例 21(20畅4%),13 号
:选取 2011 年 1 月 1 日至 2011 年 12 月 31 日在染色体异常 4 例(3畅9%),包