肝损害为主的肝豆状核变性临床及超微结构特点.pdf

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中华肝脏病杂志年月第卷第期,,,·
· 其他肝病·
肝损害为主的肝豆状核变性临床及
超微结构特点
蔡莉静李丽曹兴国殷国庆
【摘要】目的探讨超微结构特点用作临床肝豆状核变性早期诊断指标的可行性。方法对例以肝
损害为主要临床表现的肝豆状核变性病例进行临床、组织学、超微结构观察与线能谱分析。结果在同
一标本中可以见肝细胞不同阶段的病变, 分别为:早期的脂肪变性、线粒体病变、毛细胆管内胆汁淤积;
中期的细胞核损伤、细胞内浆网损伤、溶酶体和残余小体出现;晚期的细胞完全破坏、高电子密度的残余
体、胶原纤维增生;炎症细胞极少。线能谱分析表现为铜离子沉积。结论细胞内大块高电子密度的残
余体、胶原纤维增生和炎症细胞极少是该病的超微结构和组织学特征, 具有诊断意义; 线能谱分析显示铜
离子含量增多具有确诊意义。
【关键词肝豆状核变性; 肝疾病; 形态发生; 线能谱分析

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肝豆状核变性是一种遗传性代谢异常疾病,为常变性例,占所有肝病.%,占肝硬化.%。此类
染色体隐性遗传。此CDD病由于铜转运和排泄障碍CDD,体内患者早期诊断CDD有一定困难,常常误诊CDD为肝炎或其它表
大量的铜首先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可现为肝损伤的疾病,延误治疗时机。
在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列脏器病变。
资料与方法
我科从年月到年月共收治肝病患儿
例,其中肝硬化例,:肝豆状核变性例,女例,男
例,年龄~岁,病程。患者均有中到重
作者单位: 南京,东南大学医学院附属南京第二医度黄疸,例有肝掌蜘蛛痣,例腹壁静脉显露,
院儿肝科例肝脾肿大,例腹水征阳性。按肝功能分级,
蔡莉静女,岁,主任医师,:..
级例、级例、级例。非肝病的表现主要为
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华肝肚嫡杂志年月第莹弟期., 】
发热、尿、腹痛其中不规则发热例、血尿侧、显示:例提示慢性肝损害、脾肿大,例为肝硬化、
阵发性腹痛倒。有血昧的例患者肾功能异常,尿常牌肿大,例有腹水。
规红细胞阳性,同时有溶血性贫血的表现,为中到重. 形态学检查:光学显徽镜检查显示:肝小
度贫血,网织红细胞比例.~.。另有例表现叶结构不完整,中央静脉与汇管区之间结构破坏;胶
为间隙性溶血,井发原发性腹膜炎。例父母亲近亲结原纤维包裹肝细胞团,团内见肝细胞变性,
婚,倒姐蛆岁时患“溶血性贫血”死亡,倒哥哥胞内有黄色团块及脂肪空泡汇管区小胆管增生、扭
岁患“急性重型肝炎”死亡。例限科裂隙灯检查角曲:坏死医内炎症眭淋巴细胞极少电子显微镜检
膜—环均阳陛。例在住院期同死于肝功能衰竭; 查超微结构情况:超微结构检查可见病变发展不同阶
倒口服青酶胺、葡萄糖酸锌及保肝药,其中例困脾功段的细胞器变化。
能亢进行脾叨除治疗,目前随~, 纤维包裹;残存的细胞中有结构正常的肝细胞,但大
病’睛好转,肝功能正常;例内科治疗无敬于出院~ 多数细胞有不同程度