猫叫综合征的研究进展
猫叫综合征的研究进展
定义
发病机制
病因
临床表现及相应基因定位研究
行为特点
遗传咨询
定义:猫叫综合征一种比较常见的染色体缺失综合征,病因是5号染色体短臂1区5带以远的部分丢失
1963年由Lejeunc首先报道,因患儿似猫叫的哭声而得名
在活婴当中发病率为1/50000—1/15000
大多数是新发的-----1%
约10-15%平衡异位的重排,多来自父源------?
For instance
先证者核型46,XX,-5,der(5)t(3;5)(P25;)
其父染色体核型为46,XY,t(3;5)(P25;)
发病机制
病因
母亲在怀孕前后接触大剂量黏合剂、油漆
一定剂量的放射线
妊娠期各种并发症:妊娠期剧吐、厌食、阴道流血等
病毒感染……
:通贯掌(92%)
:早产、出生体重轻、产时窒息、吸吮困难
:各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人
群的第2-5百分位之间,身高受累则不明显
:平均2到6岁才会走路,严重者可能无法坐或行走。随
着年龄的增长,逐渐过渡为肌张力过高。
:先天性心脏病(VSD和PDA多见);
肾脏疾病;
神经系统:广泛性大脑萎缩、脑积水;
骨骼异常:脊柱侧弯、髋关节脱臼;
外生殖器:尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大。
临床症状
似猫叫声的哭声------
语言发育迟缓-------
特殊面容-------5P15. 2-
临床症状的相应基因定位
MRI基因-----中等程度的智力障碍
MRII基因-----轻度智力障碍
MRIII基因-----智力障碍不明显
这三种基因累积的数目越多,智力障碍程度越重。
智力障碍相关基因定位
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