MDS的诊治进展.ppt

MDS的诊治进展
浙江大学血液病研究所
医学院附属一院血液科
金洁
骨髓增生异常综合征(MDS) 是一类血液系统的恶性克隆性疾病
骨髓中恶性细胞克隆形成并持续存在,产生的血细胞不能发育成熟,,从而导致:
外周血细胞水平异常低下(贫血、感染、出血)
血细胞功能和形态异常(发育不良)
恶性克隆中可能存在细胞遗传学异常
恶性克隆细胞逐渐取代正常造血
部分(约30%)患者最后发展成为急性髓细胞白血病(AML)
Myelodysplastic Syndrome骨髓增生异常综合征
MDS发病率的比较
Region
Incidence Rate (per 100,000)
Incidence Rate 95% CI
Incidence 2008
US

-
11,443
Europe

-
26,085
- G5

-
10,906
- Europe II

-
15,179
Asia Pacific

-
90,021
- Japan

-
3,578
- China

-
37,012
Australia / New Zealand

-
876
Canada / Latin America

-
17,544
- Canada

-
1,269
- LA

-
16,275
Africa / Middle East

-
36,976
中国MDS的发病率约十万分之三
Trinity Report, by J&J Global Market research
Trinity Report, by J&J Global Market research
MDS诊断-实验室检查
外周血检查:
血细胞计数(红、白、血小板)
血细胞大小、形状是否正常
血液中铁的含量(铁蛋白水平)
EPO水平(促红细胞生成素,机体组织含氧量低时肾脏中产生的一种蛋白,可以刺激骨髓中红细胞的产生)。
骨髓检查
目的:发现骨髓中的细胞异常情况以及染色体异常情况,帮助诊断
分两部分:骨髓涂片(抽取液态骨髓)和活检
过程:骨髓抽吸,显微镜下观察骨髓中原始细胞
(不成熟的)比例、细胞核中染色体异常的情况
结果:血液学检查报告,细胞遗传学检查报告。
诊断
MDS通常通过细胞形态学诊断
血涂片中可见发育异常红细胞
红细胞计数减少为MDS的早期征象
确诊依赖于骨髓涂片和活检
骨髓典型特征为细胞增多
原始细胞比例决定MDS亚型
细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常
最小限度的诊断标准(2009 )
稳定的血细胞减少(至少持续6个月)
如果伴有一个特定的核型或两系发育不良,稳定的血细胞减少只需要2个月
排除其他导致发育不良或/和血细胞减少的潜在的疾病。
Minimal diagnostic criteria in MDSa
(A) Prerequisite criteria
Constant cytopenia in one or more of the following cell lineages:
erythroid (hemoglobin <11 g dL−1); neutrophilic (ANC < 1500L−1) or megakaryocytic (platelets <100,000L−1)
Exclusion of all other hematopoietic or non-hematopoietic disorders as
primary reason for cytopenia/dysplasiab
(B) MDS-related (decisive) criteria
Dysplasia in at least 10% of all cells in one of the following lineages in
the bone marrow smear: erythroid; neutrophilic; or megakaryocytic
or >15% ringed sideroblasts (iron stain)
5–19% Blast cells in bone marrow smears
Typical chromosomal abnormality (by conventional karyotyping or FISH
(