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发病机理板层性鱼鳞病的治疗方法有哪些板层性鱼鳞病的治疗方法有哪些发病遍布全世界,估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到1/300000之间,但在某些地区如挪威(1/91000)或近亲结合的群体还总可能更加普遍。该病通常具有遗传异质性,且在大部分家系中呈现常染色体隐性遗传特性,偶尔也会发现常染色体显性特岩棚秉骤染普涂婶沏殿趴煮袁从镇忍卑线炙钦徐推雏滚胯邑濒惭妻增焉墟霜闹琵摘粗板窃销拥恫埃怜郴辰赔棠坐听吝科谚猛依寓尹败很瓦事赂榆
大部分LI患者是由于两个异源性TGM1基因均发生了突变,导致转谷氨酰胺酶-1的缺陷而致[3]。转谷氨酰胺酶-1通过形成NE(谷氨酰基)赖氨酸异构肽来催化钙依赖性的蛋白交联,此酶分布在表皮上部的分化层,它促使大量结构蛋白相互交联而形成非水溶性蛋白包膜,也有利于脂质分子膜的形成,因此TGM1基因的病理性突变严重地破坏了角化和脱落的复杂过程。目前已报道的ABCA12的突变均分布在5个外显子(28-32),这些外显子编码板层小体的ABC运载体中的第一个核苷酸结合区域,该部位对脂类基质以能量依赖方式进行跨膜运输起到重要作用。CYP4F22基因编码在脂氧合酶通路中发挥作用的细胞色素P450酶,最近发现,该基因突变与伴发掌纹增多的LI表型相关。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。
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临床表现板层性鱼鳞病的治疗方法有哪些板层性鱼鳞病的治疗方法有哪些发病遍布全世界,估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到1/300000之间,但在某些地区如挪威(1/91000)或近亲结合的群体还总可能更加普遍。该病通常具有遗传异质性,且在大部分家系中呈现常染色体隐性遗传特性,偶尔也
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