常见超声软指标及产前诊断指征超声软指标:颈项透明层(NT)侧脑室增宽、脉络膜囊肿后颅窝积液心内点状强回声肾盂扩张单脐动脉心内回声光斑长骨短肠管强回声鼻骨缺失无创DNA:仅对胎儿的21、18、13三体综合征三大染色体病进行评估,是产前筛查不作为最终诊断结果。如无创DNA检查结果为高风险、临界风险,建议做有创产前诊断,如低风险但系统B超发现胎儿异常,应进行遗传咨询和进一步相关检查。有创产前诊断的指征:1、预产期年龄在35岁以上。2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇3、双胎、多胎、试管婴儿,有遗传病儿分娩史4、孕妇或丈夫有染色体异常,或一方为染色体异常携带者5、孕妇一年内接受过异体输血,孕妇体重指数>406、孕期患有肿瘤(良性子宫肌瘤除外)7、反复早孕期间自然流产、出生缺陷病史、神经管缺陷家族史、家族分子遗传病史8、妊娠合并Ⅰ型糖尿病、高血压、哮喘、癫痫9、曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚最后:发现超声软指标异常的孕妇应进一步做无创DNA或有创产前诊断,出生后新生儿做多种遗传疾病筛查,肝胆脾胰肾彩超、心脏彩超。
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