一个先天性白内障家系探究.doc

一个先天性白内障家系探究.doc:..一个先天性白内障家系探究【摘要】目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保存人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系,4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性白内障;家系Surveyofthefamilywithcongenitalcataract[Abstract]ObjectiveLookingforthehumanphenotypedefectcausedbyinjuredDNA,icresourcesarenecessarytostudythestruetureandfunctionofthehumangenes・MethodsThestudywasdonebyon—the— dominantinheritance;congenitalcataract;family随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来,人类基因结构与功能的阐明将是今后人类遗传学工作的主要内容,而人类遗传表型缺陷的收集与研究,是此项工作的基础。因此,对遗传表型缺陷家系的调查与研究,不仅对人口优生优育以及人类遗传资源的收集与保藏具有重要意义,而且对探明人类基因的结构与功能十分重要。现将1例先天性白内障遗传家系的调查与初步分析如下。(见图1)及其所处家系的家系成员,共计26人。先证者,男,3岁;出生后1年晶状体发生部分混浊,并伴随眼部其他部位轻度异常;,;双眼屈光不正;晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊,右眼严重;右眼眼底窥不清,左眼眼底模糊可见,大致正常;全身其他情况正常。,并对家系成员进行常规眼科检查。2结果调查先证者所处的家系,4代26位家系成员中患先天性白内障者7例,其中男5例,女2例;7例患者均在他们出生后1年内发病,症状表现相似;家系中无近亲通婚史。家系图谱见图lo该家系中最早出现先天性白内障的是12,其子女中儿子112、女儿115、II9为患者;112的儿子及115的儿子皆为患者,119的后代正常;在第IV代中,IV1为患者。3讨论先天性白内障是一种严重损害视力,影响眼球正常发育的常见眼病,是世界上许多国家出现盲童的主要原因。先天性白内障是胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果,表现为各种形态的混浊。其病因有两类:一是由遗传因素决定的;二是孕期母体或胚