2—红细胞疾病的实验诊断.doc

一、红细胞疾病的实验诊断(一)①红细胞主要在骨髓中生成,需要血红蛋白、铁、叶酸、VitB12等物质,在肾小球旁成纤维细胞分泌的红细胞生成素EPO刺激下增殖、分化和成熟;②老化的RBC主要在脾脏及肝脏的网状内皮系统中被清除,血红蛋白分解为珠蛋白、铁、胆红素。(Redbloodcelldiseases)①定义:由于遗传性或获得性原因,导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常,造成各种与红细胞相关的疾病。(polycythemiavera,PV):以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生型疾病。试验诊断:红细胞容量绝对值增加↑外周血Hb、RBC和Hct↑,WBC和PLT↑,NAP↑;骨髓增生活跃,三系细胞增生,以红系最为显著。存在Jak2V617F基因,体外RBC集落培养↑和EPO↓。(见下文)(二):全身循环红细胞总量的减少。诊断指标:血红蛋白Hb、红细胞计数RBC、血细胞比容Hct。(1).按照血细胞形态学分类(2).按照骨髓增生程度增生性贫血:溶血性贫血,缺铁性贫血巨幼细胞性贫血增生低下性贫血:再生障碍性贫血(3).按照病因和发病机制①:再生障碍性贫血、MDS、抗肿瘤放化疗、肾性贫血、白血病和其他肿瘤浸润、:叶酸/:缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血②红细胞破坏增多(溶血性贫血)?RBC膜缺陷病:(球形、椭圆形、靶形、口形)RBC增多症;?RBC酶缺陷病:G6PD缺陷症多见、PK缺陷症?Hb异常病:珠蛋白合成障碍的β,α-地贫、异常Hb病、?免疫性:自身免疫:温抗体型自身免疫性溶贫、冷凝素综合征、阵发性寒冷性Hb血症同种免疫:新生儿溶血病、血型不合输血药物诱发免疫溶贫、SLE、淋巴瘤?非免疫性:机械、物理性、生物性、脾亢、DIC、PNH(阵发性睡眠性Hb尿症)③:消化道大出血、大量咯血、创伤、手术、内脏破裂、宫外孕;:月经过多、痔疮、慢性创伤出血、疟疾。(1).贫血的临床诊断①病史收集:失血/出血史、家族/个人、饮食、接触化学品、放射性物质、慢性疾病、肿瘤、尿毒症;②临床表现:;,心慌、气促明显;、头痛、耳鸣、肌肉无力、疲倦、注意力不集中、记忆力减退;、腹部不适、便秘。(2).贫血的实验诊断①一般筛查试验::?血常规检查RBC、Hb、Hct:是否贫血与程度;MCV、MCH、MCHC:区分正细胞性、大细胞性、小细胞性、小细胞低色素性贫血;WBC、PLT:有助于再障、急性白血病、MDS、巨幼细胞性贫血、脾亢、DIC的鉴别诊断?血细胞涂片检查显微镜观察RBC、WBC、PLT的数量、大小、形态;RBC数量有助于贫血诊断,RBC大小区分大小细胞性贫血,形态异常有助于膜缺陷型与Hb异常病诊断。?网织红细胞(reticulocyte,Ret)?序列参数:Ret%、Ret绝对值、RPI、CHr;?反映骨髓造血功能:升高提示造血功能旺盛;?鉴别