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单倍体型分析方法
及生物医学文献猪繁殖性状候选基因挖掘
潘玉春 王起山
胡艳玲 张向喆
第一部分
候选基因单倍体型分析
研究背景
标记辅助选择（MAS）能够加速遗传改良。而分
子标记的鉴别与选择是一个重要问题。通常采用
两种方法：一是全基因组扫描；二是候选基因分
析。
候选基因分析由于具有多态位点选择简单、总费
用低、统计检验效率高、操作简便、结果便于应
用等优点而成为当前主要的方法。
候选基因法存在的问题
一个候选基因往往存在多个多态位点，单独分析某一
个位点，可能得出不同的结论。此外，一个性状经常
受到多个区域的多个基因多个位点作用。
当采用合并基因型法分析的时候，导致基因型组合数
增多，因样本容量通常有限，所以试验资料常严重地
不均衡以致试验无法分析或所得结果的可靠性不足。
人们进行候选基因分析的最终目的在于将候选基因的
基因型作为保种或选择等的依据。单个位点其效应常
是较小的，依其进行保种或选种将有失偏颇。
单倍体型的概念
一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP位点。
含有较大的信息量，而且充分考虑多个位点连锁不平衡的
信息，被证明是一条便捷、有效候选基因分析方法。
单倍体型分析流程
单倍体型推断
CLARK Bayes EM
标签SNP的选择
单体域 最大熵
关联分析方法
case-control分析方法
关联分析GLM
研究问题之一：
单区域纵向性状
纵向数据性状
所谓纵向数据性状（longitudinal traits），即随
着时间（生命时期，日龄，年龄等）变化的数量
性状。由于这些性状可用一些独立的连续函数来
描述，故也称之为函数值性状，动态性状。
鉴于畜禽重要生产性状，如产奶量、产仔数、产
蛋率等多属于纵向数据性状，探索这类性状的候
选基因单体型分析方法，对丰富数量性状候选基
因研究理论，加快其遗传改良速度具有极其重要
的理论和实际意义。
研究内容
针对纵向性的动物数量性状，将单体型与RRM相
结合，构建既可用于单体型与性状间的关联分析
又可用于单体型辅助选种的分析方法，并以模拟
实验检验其功效。
开发配套的软件，为有关方法的推广应用奠定必
要的基础。
模型构建
不随时间
变化
y()iiiiτ =+++++μτ () τ τ τ g() a() p() fi ei
时间的函数 Legendre
降低了待估计参数之间的相关，加快了后
验分布的收敛速度，我们选择其作为嵌套
子模型。