两性畸形.ppt

两性畸形受孕时精子与卵子的性染色体决定遗传性别决定性腺性别(睾丸或卵巢) 决定内外生殖器向男性或女性发展。任何一个环节异常均可造成性别异常。一、男性假两性畸形: ?基本特点:核型为 46、XY, 性腺为睾丸,但生殖导管和/或生殖器男性化不全。?主要原因: ①睾丸间质细胞( Leyding cell )对HCG 、 LH不反应; ②先天性睾酮生化合成缺陷(- 裂解酶缺乏、 3β-HSD 缺乏、 P450C17- 羟化酶缺乏、 17β-HSO 缺乏、 P450C17 (17-20 )-裂解酶缺乏等五种); ③雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢的缺陷( 5α还原酶缺乏导致的睾酮不能转化为 DHT 等); ④终器官对雄激素不敏感---- 睾丸女性化。?常见类型: 1、睾丸女性化:46XY,有睾丸(常合并疝),无苗勒氏管(无子宫和输卵管)和午菲氏管衍化器官(无附睾和输精管)发育; 尿生殖窦分化为完全女性型,阴道为一盲窝,有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少,阴蒂不大。?原因: ?治疗: 睾丸切除+雌激素/孕激素同期治疗; 阴道假体扩张或阴道成形术。 2、类固醇 5α-还原酶Ⅱ缺乏症: (最早叫假阴道会阴阴囊型尿道下裂) ?外生殖器为两性畸形:会阴型或阴囊型尿道下裂,有盲端“阴道”, “阴蒂”肥大,睾丸位于腹股沟管或“阴唇”内;前列腺缺如或发育不良, 血清睾酮增高或正常, DHT 下降。?治疗: ?性别取向男性:阴囊成型、尿道成型“假阴道”切除,睾丸固定,庚酸二氢睾酮或大剂量睾酮注射治疗。?性别取向女性:切除睾丸,切除阴茎(保留背侧及腹侧的血管神经束及部分龟头形成“阴蒂”),阴道成形(扩张、扩大或肠代阴道),雌激素/孕激素替代治疗。 3、Reifenstein 综合征:遗传性家族性性腺功能减退?性激素受体缺陷:受体数目减少或质量下降; ?尿道下裂(轻度),小阴茎,隐睾,附睾及输精管发育不良阴囊分叶状,血浆睾酮和 LH↑、E 2↑,染色体核型为 46、XY。?治疗:尿道下裂修补、睾丸固定。补充大剂量睾酮。