彼得异常.ppt

彼得异常
大头医生
编辑整理
英文名称
Peter anomaly
别名
Peter异常眼
类别
眼科/青光眼/发育性及儿童性青光眼/合并其他发育异常的儿童型青光眼
ICD号

概述
1眼的各种变化。角膜基质的迁徙或终末诱导失常，可导致一系列的角膜混浊及发育异常。内皮细胞的缺陷可以引起后弹力层的缺损以及角膜正常含水量的失调，这种异常的内皮细胞可能格外有“黏”性，从而导致角膜虹膜粘连。虹膜基质的部分或全部消失可对其下的虹膜色素上皮和无色素上皮产生继发影响，造成一系列的瞳孔异常和色素上皮的缺损。
发病机制
如果虹膜基质的缺陷发展到一定程度，足以影响到邻近组织，如晶状体及其悬韧带时，即可产生晶状体异位和前极性白内障。小梁内皮的迁徙或终末诱导过程中的障碍，可使正常房水外流阻力发生变异而导致眼压升高，这种眼压升高，不一定和虹膜条索黏在角膜及小梁上的数量成比例。Kupfer等报告一名2岁儿童伴有青光眼，其小梁切除标本的超微结构显示小梁网有典型的老化改变。另有一些学者认为房水排出阻碍可能由于虹膜角膜角微细的改变所致。
发病机制
另有人发现彼得异常的组织病理学改变及视网膜色素上皮层及脉络膜后部的完全缺损，发现了完全的周边虹膜前粘连伴有虹膜基质的萎缩，且未见到小梁网和Schlemm管结构。其他一些病例伴有虹膜角膜角的神经嵴细胞的分化不全，呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。
临床表现
彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况。但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。虽然角膜缘的硬化常见，但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。
临床表现
虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。
彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。
临床表现
有人将彼得异常分3型：
①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角膜晶状体粘连或白内障；③伴有Rieger综合征。
并发症
有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房，而有一些为前极性白内障。50%～70%的患眼发生青光眼。此外，彼得异常还可有很多不常见的眼部异常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺损、瞳孔异位、无虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。
实验室检查
无特殊实验室检查。
其他辅助检查
婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难。应尽可能早做全麻下的全面检查。如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态。测定角膜横径、纵径及混浊大小，并测定视盘C/D纵径及横径值。因患者角膜前部异常，测眼压时可用眼压笔或气动眼压计，还应查A超、B超、ERG及角膜内皮细胞等。
诊断
根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难做出诊断。如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼。眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。
鉴别诊断
对新生儿及婴儿，主要是鉴别中央角膜白斑与其他造成角膜混浊的原因。这些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线。当眼压下降后角膜混浊处不会变透明，并有浅前房；黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性，有小的点状基质层混浊，在后部混浊比前部更致密，上皮与内皮均未涉及；先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼，角膜混浊均匀，前房形成良好，且无明显虹膜异常；角膜溃疡穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近，如角膜混浊进展，前房状况更看不清楚，正确诊断就很困难。
治疗
最初用药物治疗青光眼，包括局部滴用β肾上腺素能阻断药，亦可用拟肾上腺素药及胆碱能类药物。在角膜移植术前如眼压不能用药物控制，应采用手术治疗。但由于房水排出受阻的原因不详，Schlemm管可能不存在，对有先天异常的房角可以选用小梁切开术，小梁切除术加抗纤维化药物可能是最佳选