瓜氨酸血症一例报告.pdf

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瓜氨酸血症一例报告张俊梅,侯玲,毛健,薛辛东瓜氨酸血症;病例报告�南桌嘈蚞讨论�泄�娇拼笱Ц绞羰⒕┮皆海���诳疲�赡�沈阳����脑病;患儿血糖正常,不支持低血糖脑病;患儿出生�学特性的���浇档退�贾碌摹5�谄渌�橹�腥缟鲈唷⒛�【关键词�患儿,男,���蚴人�榻�椴�������月�日入院。患儿为第�サ趌产,足月,择期削官产,母孕期正常,出生无窀息史,出生体重���I���谡�#�缘��始出现进乳差,呕吐,哭声低,并逐渐出现嗜睡、昏迷,未抽搐。其母第一胎为人工流产,父母非近亲婚配,否认有家族性遗传性疾病史。入院查体:�����,���次/��琑:�次/���逯兀���砀撸�����肺В���。外观无异常。昏迷,前囟平坦,双瞳孔等大正圆,直径约��,对光反应迟钝,呼吸表浅,双肺呼吸音清,心音低钝�谷恚�卫逨�,四肢肌张力低下,肢端凉。辅助检查:血尿常规正常,血糖正常,血气分析为轻度代谢性酸中毒,肝功能、肾功能及凝血功能均正常。肝脏彩超示肝肋下���,回声均匀。头�及��崾灸运�住�血氨����畉.��疞�—���虾J卸�蒲芯克�⒗⊙4�V�谱分析:瓜氨酸�������疞�.���,谷氨酰胺�����甃��疞�—���ò彼�.��甃��疞�—���羲悸繁本┦�验室尿液分析:尿嘧啶及乳清酸增高。入院后给予禁食,静点葡萄糖及脂肪维持液体入量及能量供应,控制蛋白质入量�����·�。口服苯甲酸钠、苯乙酸钠建立旁路代谢,静脉补充精氨酸维持尿素循环。入院���0敝鸾ソ抵琳�K�剑�级�神志清醒后在原有基本治疗的基础上改经�寡��塘孔���/次开始,每日每次增加�玪��,并监测血氨,当奶量增至�/次时,患儿出现昏迷。血氨再次由正常升至��家长放弃治疗,患儿出院后�芩劳觥�瓜氨酸血症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,新生儿期发病者病情重,病死率高,国内报道很少。本例患儿自生后第�炱鸪鱿治寡��选⑴煌拢�⒅鸾コ鱿质人�⒒杳浴;级�母孕期正常,没有乏氧病史,出生无窒息史,不支持缺氧缺血性�诒硐�正常,结合入院时血氨增高,考虑该患儿可能患有先天代谢异常。经血、尿氨基酸分析发现血浆瓜氨酸水平明显升高、精氨酸水平降低、尿乳清酸水平升高,诊断为瓜氨酸血症⋯。瓜氨酸血症属于尿索循环障碍的一种,是一种极少见的常染色体隐性遗传性疾病,病因是由于精氨酸琥珀酸合成酶���狈λ�致。瓜氨酸血症病人根据酶的异常分为三类:经典的新生儿型或婴儿型被分为��酶的动力学异常�阿笮�不能检测到酶水平或酶的水平极低�P律��屯ǔJ墙涎现氐牟⑶揖哂�较高的致死率。婴儿型常在�鲈乱院蟪鱿郑�⑶揖哂薪锨岬�临床过程。Ⅱ型常几乎仅见于成人,是由于肝内具有正常动力及成纤维细胞中的酶活性是正常的。本例患儿新生儿时期起病,考虑其患瓜氨酸血症�汀�在患儿入院的第�欤�瓷�蟮�天做了头�及���查,显示明显的脑水肿。国外还有作者对新生儿瓜氨酸血症患儿进行�娣茫�谠缙诒硐治D运�椎幕级��个月后,头��显示皮层下囊性变,脑回瘢痕性改变并出现萎缩,这些变化主要出现在枕叶【�。还有一例�凸习彼嵫V⒌幕级���晔�头��觳榻峁�牵核ú嗫鄞�亍⒍ヒ都膀ㄒ镀ぶ省⑵げ阆掳字�和左侧丘脑高信号,在弥散加权图像上显示额顶叶高信号及低的��怠А�S腥巳衔_蔶,影像学上的早期脑水肿改变与高血氨有关,后期改变与脑的慢性或反复部