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高氨血症与瓜氨酸
方海宁

高氨血症定义
小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征
高氨血症分类
遗传性:
①尿素循环酶的缺陷(是先天性高氨血症的主要原因)
②有机酸血症
③赖氨酸尿性蛋白不耐受症
④高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综征
⑤伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症
⑥新生儿一过性高氨血症
获得性:疾病或服用药物等引起
尿素循环图
鸟氨酸
瓜氨酸
谷氨酸
谷氨酸
氨甲酰磷酸
α-酮戊二酸
NH3
CO2,ATP
Pi
线粒体
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
精氨琥珀酸
天冬氨酸
延胡索酸
H2O
细胞溶胶
2
1
5
4
3
尿素
AGA
AGA
CO2
NH3
2ATP
NH2COO~P
2ADP
Pi
+
+
+
+
氨基甲酰磷酸
氨基甲酰磷酸合成酶

2、鸟氨酸氨基甲酰转移酶
H2N
HN
C
O
(CH2)3
CHNH3+
COO-
瓜氨酸
NH2
C
O~P
O
NH3+
(CH2)3
CHNH3+
COO-
鸟氨酸
+
+
Pi
3、精氨琥珀酸合成酶
HN
HN
C
OH
(CH2)3
CHNH3+
COO-
瓜氨酸(烯醇式)
H
N+
H
C
CH2
COO-
天冬氨酸
COO-
H
H
+
AMP+PPi
精氨琥珀酸
COO-
COO-
+H2N
HN
C
(CH2)3
CHNH3+
N
CH
CH2
COO-
H
ATP
尿素第二个
N的获取
4、精氨琥珀酸裂解酶
+H2N
HN
C
NH2
(CH2)3
CHNH3+
COO-
精氨酸
CH
CH
COO-
延胡索酸
COO-
精氨琥珀酸
COO-
COO-
+H2N
HN
C
(CH2)3
CHNH3+
N
CH
CH
COO-
H
H
+
5、精氨酸酶
+H2N
HN
C
NH2
(CH2)3
CHNH3+
COO-
精氨酸
NH3+
(CH2)3
CHNH3+
COO-
鸟氨酸
NH2
C
O
NH2
HOH
+
+
高氨血症Ⅱ型 (鸟氨酸氨甲酰基转移酶OCT缺乏症)
瓜氨酸降低
尿乳清酸升高
肌酐下降