疾病的诊断分子诊断影象学诊断细胞/组织诊断临床诊断免疫诊断生化诊断几乎所有的疾病都是基因病科学研究已证明,基因可以揭示疾病的本质,人类几乎所有疾病都直接或间接与基因有关,在某种意义上都是基因病,基因(gene):基因是有遗传效应的DNA片段,是控制性状的遗传物质的功能单位。遗传效应是指能转录为mRNA,继而翻译为蛋白质,。PCR技术1985年美国人莫里斯(KaryMullis)发明了一种模拟DNA体内复制过程,在体外复制特定DNA片段的方法,并将其命名为聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction,PCR)。PCR可以在短时间内倍增极微量DNA(理论上说,仅有一个足够了)至百万或十亿倍,通过PCR可以简便、快速地从微量生物材料中获得大量特定的核酸,并具有很高的灵敏度和特异性,可用于微量核酸样品的检测。PCR技术PCR技术被科学界誉为生物技术领域最伟大的发明之一,美国人莫里斯在发明该技术不久就因此于1993年获得诺贝尔化学奖。PCR及其相关技术于80年代末在国外开始应用:欧共体(现欧盟)、日本、美国相继把PCR这一基因诊断核心技术列入献血员筛查,美国食物与药品管理局已批准了60多种基因诊断试剂用于临床,美国国家疾病控制中心已把PCR技术列入疾病诊断的常规技术。(90℃-96℃):双链DNA模板在热作用下,氢键断裂,形成单链DNA (25℃-65℃):系统温度降低,引物与DNA模板结合,形成局部双链。 (70℃-75℃):在Taq酶(在72℃左右最佳的活性)的作用下,以dNTP为原料,从引物的5′端→3′端延伸,合成与模板互补的DNA链。 每一循环经过变性、退火和延伸,DNA含量既增加一倍。标准的PCR过程分为三步
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