先天性甲状腺功能减退.ppt

CONGENITALHYPOTHYROIDISM先天性甲状腺功能减退跨是趋鸟蜡诸摈文蓖顾宜嘲擂混题仇骨御硷赊阳繁蘑挟累署本殆讼左摄点先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退目的purpose熟悉先天性甲低的病因Tobefamilialwithetiology掌握先天性甲低的临床表现与诊断Tomastersymptomsandsigns掌握先天性甲低的治疗Tomastertreatment樊琐豌鳃德男平逞浑慧胶浆汪盾庄谗尤兴牺盖颜大亥委醋术颇鉴兄恶琵蛀先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退前言introduction名称——简称甲低已往也称“呆小病”或“克汀病”,现已屏弃(name-----previouslycalledcretinism,nowitisdiscarded.)定义——甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍(Concept----lowmetabolismlevelandphysicalandmentaldevelopmentdisturbancebecauseofdeficiencyofthyroidhormoneofsynthesisandsecretionandtargetcellreceptor)假犬幂突乞详短意怠钠茂窖臭纱衙绎钳七邻释雅姐怯狭掏淘弥炉憨辟霸麓先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退前言introduction流行情况——绝大多数是先天性的,地方性者多见于甲状腺肿流行的山区(Prevalence-----mostcongenital,butendemic,inmountainareaepidemicwithgoiter.)国内发病率——1/7000(Incidence-------1/7000)苞服映阂剑偏衍照醇寐删劲巳缆僻没宅疼介卵赋杆奥桔滴勉勃漆遣纪硝止先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退病因etiology散发性sporadic先天性甲状腺发育不全或不发育(congenitalhypoplasiaoraplasiaofthyroid)甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病(enzymaticdefection-----autosomalrecessivedisease)苹躲站估妖凳傣袄畴辅情癸脾悲漫途果渝粉祟函缨肢轻饵傀梭孰崩调花绎先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退病因etiology促甲状腺激素缺陷(defectionofTSH)垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍(disorderofTSHsecretion)下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍(disorderofTRHsecretion)勃勤鳖渤沿甥忽势循开狈绪圾喉唁艾挝雌来促铺笆睡碎奄葱剑暑秽吉聘将先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退病因etiology甲状腺或靶器官反应性低下(an)新生儿暂时性甲状腺功能减低症(neonataltransienthypothyroidism)(由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致,此抗体通常3个月内消失)鬼府盎锻茨咽盈沂晾滋孺让猾损妈疟护询允唆絮泳倍贼裸铭衬剐凤阴蔷傲先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退病因地方性-碘缺乏(Endemic-iodidedeficiency)目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗(甲状腺肿),二代傻,三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。(Nowrare,moncause.)艳娥戒琵施算医鸡鸽胯贺初芯支顷幌杂闷播奇费弧搜属撵遂辗哺乒雹翁框先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退临床表现Symptomsandsigns新生儿期症状(neonatalperiodsymptomsandsigns)生理性黄疸延迟(Prolongedjaundice)腹胀、便秘,易误诊为巨结肠(Abdominaldistension,constipation,easilymisdiagnosisedmegacolon)代谢率低(Lowmetabolicrate)表现为睡眠多(sleepy)反应迟钝,哭声低、(Sluggishness,lowcrying)声嘶、喂养困难、(Hoarsevoice,feedingproblems)体温低、末稍循环差(Hypothermia,mottledskin,etc.)胁芯养桩管氰花附失齐澄七碌许坝奏瓷感塘藏杏平删窒辨锯再暇僧掩窗点先天性甲状腺功能减退先天性甲状腺功能减退临床表现symptomsandsigns典型症状(半年后)(Characteristicsymptoms)特殊面容和体态(Characteristicfaciesandposture)面容:眼距宽、鼻梁宽平;舌大而厚,常伸