MTHFR基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作无关.pdf

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基因多态性与
中国人群短暂性脑缺血发作无关
王传霞,赵勇,王建春,孙慧,马丽媛。,邵建华,刘力生。
.山东省立医院保健科,济南;.山东省济南市中心医院心内科,济南;.中国
医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院,北京
【摘要】目的:了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国人群短暂性脑缺血发作之
间的关系。方法:利用多聚酶链反应和分子杂交技术对该位点在中国人群患者例, 组中的分布进行检测
和分析,并与无史的对照组人群例,对照组进行比较。结果: 基因多态性在组受试者中的
分布符合—遗传平衡定律,、及种基因型在组分布频率分别为. 、. 和
. ,对照组分别为. 、. 和. ;组人群等位基因频率分别为. 与. ,组比较均差异
无统计学意义。结论:基因多态性与中国人群发病无关。
【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;多态性;短暂性脑缺血发作
【中图分类号】;.
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欧洲流行病学调查显示,短暂性脑缺血发作
资料与方法
每年发病率为./万人,. 的病例与
高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟以及过量饮酒有关】。. 研究对象患者例,有短暂性神经功能
研究显示,高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的独缺损症状,并在内完全恢复,颅脑多普勒检查显
立危险因素。血浆同型半胱氨酸水平升高不仅受示颈动脉或椎动脉狭窄, 扫描未见梗死灶,男
环境因素影响,而且还与同型半胱氨酸代谢过程中的例,女例;年龄~ 岁,平均.±.岁;收
关键酶存在遗传变异有关,例如亚甲基四氢叶酸还原缩压平均.± .一
酶编码基因中的多态性。同.,舒张压平均.± .。
纯合子相比,携带等位基因的个体酶另设无心脑血管病史的人群例为对照组,男
活性较低,血浆同型半胱氨酸水平增高。为揭示中例,女例;年龄~ 岁,平均.± .岁;实验技术对的多态性在患者和.。组年龄、性别以及血压分级均相匹
无的对照者中的分布频率进行对照研究,以探讨配。血压测量采用汞柱式血压计,测量值取自入选时
其与中国人群的关系。的基线血压,分级标准为级: ,
; 级:
【收稿日期】
【作者简介】王传霞,女,主管护师,主要从事心血管病方或;级:
面的研究。
中国康复· 年月· 第卷第期
或。组受试者基四氢叶酸。因此具有防止细胞内同型
来自北京、河北、黑龙江、山东、山西、陕西、天津,彼此半胱氨酸积聚,避免血浆中同型半胱氨酸水平升高的
均无血缘关系。作用。
. 方法组受试者均行基因型检测。取外周静基因位于人类染色体.,含有
脉血,根据血细胞快速提取法提取基因组个外显子和个内含子,其中外显子长度为~
。采用技术扩增基因多,内含子长度大多为~,只有一个长
态性的核苷酸编码序列所用引物达。等利用多聚酶链反应一单链构
. 由药厂提供,产品批号象多态性分析和直接测序的方法在
。引物序歹:’中发现多态性对应于氨基酸序列
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