临床研究方法课题申请书精选文档.docx

TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-TTMSHHJ8】
临床研究方法课题申请书精选文档
扬 州 大 学
大学生创新创业训练计划项目/学术科技创新基金项目
申 报 表

推荐学院：
扬州大学医学院 （盖章）
项目名称：
叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究
项目类别：
□ 自然科学类学术论文
□ 科技发明制作
□ 社哲论文及调查报告
□ 文史体艺设计等
所属一级学科名称：
基础医学
项目负责人：
秦佳睿
联系电话：
指导教师：
武辉
联系电话
填表日期： 2016 年 12 月 5 日
项目名称
叶酸相关基因多态与唐氏综合征的关系的研究
项目所属
一级学科
基础医学
项目实施时间
起始时间：2016 年12 月 完成时间：2017 年 6 月
申请人或申请团队
姓名
年级
学号
所在院系
/专业
联系电话
E-mail
主
持
人
秦佳睿
大四
8
临床医学
成
员
于淼
大四
0
临床医学
指 导 教 师
第一指导教师
姓名
武辉
单位
扬州大学
年龄
53
专业技术职务
副教授
主要成果
扬州大学医学院医学遗传学教研室主任、副教授。2000年华西医科大学研究生毕业，获博士学位。主要研究方向是人类基因组疾病的相关的基础研究。
第二指导教师
姓名
单位
年龄
专业技术职务
主要成果
一、申请理由
1、成员为大四学生，已经学习过医学遗传学学科，已掌握基本的实验技术与方法，具备基本的实验素养，能比较独立地完成科研项目。
2、小组成员热爱探索，坚持不懈，思考灵活，不怕困难，在知识和挑战面前永不退缩，能够很好得完成课题研究。
3、组员对遗传学以及21三体综合征有着浓厚的兴趣，并希望在此方面有自己的研究历程和成果，为以后走向临床积累经验。
二、项目方案
1、项目研究背景、研究现状及研究意义
James【1】等提出，叶酸代谢障碍和DNA低甲基化可能增加染色体减数分裂不分离的风险，并经初步研究证实出生过DS患儿的母亲有不正常的叶酸代谢与DNA低甲基化，其血浆中有轻度升高的HCY水平和MTHFR基因677位点的C→G多态。Rosenblatt【2】等的研究也表明，叶酸与HCY代谢障碍及相关基因多态和DS的发生有关。Hobbs【3】等报道蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态也可能与DS发生有关，同时有MTHFR和MTRR纯合变异的母亲分娩DS患儿危险性增加了倍，因此MTRR市目前发现的叶酸代谢途径中第二个与DS有关的基因。Hassold【4】等研究表明MTHFR与MTRR多态，除与DS发生有关外，也与18三体相关，而与其他的染色体三体的发生无明显相关性。
近年对MTHFR基因相关的多态性研究，除677C/T多态外，发现另外5个有关位点的多态分别为1298A/C、1084